사노피 젠자임, 최신 고셔병 치료 트렌드 공유

사노피 젠자임 한국사업부(대표 박희경)가 지난 2일 노보텔앰배서더 강남에서 고셔병 치료의 최신 지견과 치료 트렌드를 공유하는 ‘아시아 태평양 고셔 리더십 아카데미’(Asia Pacific Gaucher Leadership Academy, 이하 GLA)를 열었다.

이번 행사는 아태 지역 내 고셔병 보건의료 전문가를 대상으로 질환에 대한 심도 있는 논의와 치료제 임상 및 실제 처방 경험을 공유하기 위해 마련됐다. 이 행사가 한국에서 개최된 이유는 현재 국내에서 고셔병 연구가 활발히 진행 중이며, 세계적 수준의 치료 서비스가 이뤄지는 등 국내의 높은 위상이 반영된 결과다.

사노피 젠다임이 지난 2일 노보텔앰배서더 강남에서 고셔병 치료의 최신 지견과 치료 트렌드를 공유하는 ‘아시아 태평양 고셔 리더십 아카데미’를 열었다.

국내외 고셔병 보건의료전문가 40명이 참석한 이번 행사는 오랫동안 고셔병 표준 치료법으로 사용되고 있는 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy; ERT)과, 최근 저분자 물질로 개발된 기질감소치료법(Substrate Reduction Therapy; SRT) 등 다양해진 고셔병 치료 옵션에 대한 학술적 자료와 실제적 궁금증 등을 충분히 해소할 수 있는 시간이었다.

4개 세션 14개 강의로 이루어진 이번 행사에서는 1990년대 처음 등장하면서 고셔병을 ‘관리 가능한 질환’으로 인식을 바꿔준 ‘효소대체요법’ 시대부터, 최근 해외 고셔 선진국에서 많이 사용되는 경구형 치료제인 ‘기질감소요법’ 처방 경험까지 고셔병 치료제 전반에 대한 논의가 진행됐다.

‘고셔병 질환과 효소대체요법 시대’ 세션에서는 일본 자혜의과대학 히로유키 이다(Dr. Hiroyuki IDA) 교수가 20년간 쌓아온 일본 내 효소대체요법 처방 경험을 공유하며 ERT 치료에 대한 지견을 전달했다.

이어서 ‘고셔병 치료의 새로운 시대인 기질감소요법’을 주제로 기질감소요법의 유효성과 내약성을 보여준 임상 데이터와 처방 경험에 대한 강의가 이어졌다.

고셔병 세계 석학이자 유럽 내 세레델가캡슐84밀리그램(이하 세레델가) 임상 연구를 주도한 캠브리지대학교 의과대학 티모시 콕스 교수는 1형 고셔병 환자에 있어 혁신적인 경구용 치료제인 세레델가의 임상적 효과에 대해 발표해 눈길을 끌었다.

또한 4.5년간 연구된 세레델가의 리얼월드 데이터와 심혈관계 안전성에 대한 데이터도 함께 공유됐다. 특히 세레델가 처방 후 환자 상태와 삶의 질 변화 및 모니터링 등 실질적인 연구 결과가 공개되면서 참석자들로부터 큰 주목을 받았다.

마지막 ‘전문가 미팅’ 세션에서는 고셔병 처방 케이스와 환자 사례 등에 대해 앤드류 버로우 박사(Dr. Andrew Burrow), 클라우스 나이데라우 박사(Dr. Clause Niederau), 피에르 메종 블랑쉐 박사(Dr. Pierre Maison-blanche) 등 고셔병 세계 석학들이 참여해 열띤 토론을 이어갔다.

또한 이미 유럽, 미국 등 고셔 선진 국가에서는 규칙적 내원이 필요한 ERT 치료보다 편의성과 함께 치료효과도 보이는 세레델가 처방이 증가하고 있으며, 환자들의 긍정적인 피드백도 지속해서 확인되는 것으로 나타났다.

행사에 참석한 보건의료 전문가들은 현장에서 겪었던 환자 케이스에 대한 지견을 나누면서 치료 효과 및 환자 삶의 질 측면에서 기질감소요법에 대한 긍정적인 의학적 공감대를 형성했다.

좌장을 맡았던 울산의대 유한욱 교수(서울아산병원 의학유전학센터)느 “이번 아카데미는 희귀질환인 고셔병 치료에 있어 더 많은 연구 데이터를 공유하고, 특히 기질감소치료제의 임상 데이터뿐 아니라 실제 의료진의 목소리를 통해 환자 삶의 질에서 나타난 긍정적인 변화까지 확인할 수 있는 자리였다”며 “고셔병 환자들의 삶의 질까지 관리할 수 있게 됐다는 측면에서 앞으로 기질감소치료제가 더 많은 환자들에게 치료 옵션으로 고려될 수 있을 것”이라고 말했다.

박희경 대표는 “고셔병을 비롯한 리소좀 축적 질환(LSD)의 글로벌 리더로서, 올해 세레델가 출시와 함께 ‘고셔 리더십 아카데미’를 개최하게 돼 매우 고무적이다”며 “사노피 젠자임은 세레자임과 세레델가를 통해 고셔병 환자에게 다양한 치료 옵션을 제공하고 있는 만큼 지속적인 연구를 통해 고셔병 환자들이 더 건강한 삶을 누릴 수 있도록 노력할 것이다”고 말했다.

고셔병은 비장과 간의 비대, 통증, 골 손상, 기타 여러 가지 불편한 증상으로 이어지는 매우 드문 선천성 질환이다. 고셔병은 효소(글루코세레브로시다아제) 결핍이 원인으로, 이로 인해 일부 혈액 세포에 복합지질(지방 성분)이 축적된다. 이들 혈액 세포는 고셔 세포라고 알려져 있으며 간, 비장, 골수에 걸쳐 발생하며, 때때로 폐에서 발생하기도 한다.

모든 종류의 고셔병에서 통증, 피로, 빈혈, 황달, 골 손상, 간과 비장의 비대 같은 백혈병, 다발성 골수종, 비호지킨성 림프종과 유사한 증후 및 증상이 나타날 수 있다.

영국 국립보건임상연구원(NICE)는 매우 드문 희귀질환을 유병률이 5만000명 당 1명 미만인 질환으로 정의하고 있다. 고셔병은 아슈케나지계에서 500명 또는 1000명 출생 당 1명의 빈도로 더욱 흔하다. 영국의 역학 데이터가 제한적이지만, 환자의 90% 이상이 제1형 고셔병인 것으로 추산되고 있다.

한편, 사노피 젠자임은 1984년부터 30여년간 고셔병을 연구하며 치료 효과뿐 아니라 환자 삶의 질도 개선할 수 있는 치료제 개발을 선도했다. 1991년 최초의 고셔병 치료제인 세레데이즈를 시작으로 효소대체요법인 세레자임과 기질감소치료제인 세레델가를 출시해 고셔병 환자 및 가족에게 혁신적인 치료 옵션을 제공하고 있다. 특히 하루 1~2회 복용하는 경구형 치료제인 세레델가는 효소대체요법과 유사한 치료 효과를 보일 뿐 아니라 편의성도 개선하면서 2014년 FDA허가 및 2015년 국내 허가를 취득했고, 2017년 11월부터 보험급여가 됐다.